Você sabe o que são as mitocôndrias? Muitas pessoas ouviram o termo nas aulas de ciências, mas com o passar dos anos acabaram esquecendo dele. Algumas famílias, no entanto, não conseguem deixar de falar e buscar entender o assunto. Isso porque as mutações nessas organelas podem trazer sérias consequências.
Para você que não lembra das aulas que teve na escola, a neurologista Soo Yang Lee explica que as mitocôndrias são organelas que compõem as células do nosso organismo.
"As mitocôndrias são o pulmão das células. São nelas que ocorrem as gerações de energia que vão fazer a célula funcionar", explicou.
Algumas pessoas desenvolvem uma doença rara em um dos genes da mitocôndria, o POLG. A filha da corretora Ângela Carli é uma dessas pessoas. Kaila tem 17 anos e há dois, percebeu os primeiros sintomas. A mãe dela conta que, com o passar do tempo, o quadro se agravou.
"Ela sofria sensação de cansaço. Começou assim, mas agora ela tem convulsões de difícil controle. Na última vez, durou horas e ela teve uma lesão no cerebelo. Ela não consegue ficar em pé sem ajuda, ela está com o equilíbrio bem afetado", disse.
A médica neurologista disse que existem várias doenças do mitocôndrio relacionadas às mutações do POLG que variam de grau de severidade, mas, segundo a especialista, nenhuma têm tratamento específico.
De olho no avanço da ciência, a família de Kaila está em busca de um tratamento experimental que está sendo desenvolvido no Canadá..
Os pais da adolescente correm contra o tempo para que ela receba o medicamento, já que deve ser aplicado até os 18 anos. A jovem está prestes a completar a idade limite, já que faz aniversário em setembro.
"Nossa esperança é conseguir esse tratamento para ela. Ainda é um estudo e, por isso, tem que ser feito antes da pessoa completar 18 anos. Depois que atinge essa idade, ela não consegue entrar no estudo. Estamos correndo para levantar os fundos necessários para que ela faça esse tratamento", disse.
O filho da dona de casa Joyce da Silva também foi diagnosticado com a síndrome. No Davi, de 6 anos, a mitocôndria gene POLG afetou o desenvolvimento motor e causou surdez. A mãe contou que descobriu a doença quando ele ainda tinha um ano e meio.
"Ele sempre foi uma criança muito molinha, nunca ficou firme. Ele não segura o pescoço, não senta. A gente começou a procurar entender o que estava acontecendo e descobrimos que ele tinha essa síndrome", disse.
Joyce conta que Davi faz sessões de fisioterapia, hidroginástica e fonoaudilogia. "O tratamento em si ainda está sendo estudado. Existem alguns estudos no Canadá, nos Estados Unidos, mas ainda é um teste, que tem trago resultados", explicou.
Os especialistas acreditam que as doenças causadas por esse tipo mutação afetem uma a cada um milhão de pessoas. Ou seja, são casos muito raros e, na maioria das vezes, ainda desconhecidos. Por isso, os médicos orientam que os pais fiquem sempre atentos aos sinais e busquem atendimento correto, o quanto antes.
"É muito importante que, ao menor sinal de alguma anormalidade, os pais procurem um neurologista ou um neuropediatra. É importante que a pessoa seja encaminhada para um especialista neuromuscular porque, mesmo que não haja tratamento, ele vai ter contato com centros de referências que podem estar estudando um medicamento experimental e podem encaminhar esse paciente para o tratamento experimental', destacou a médica.
*Com informações do repórter Rodrigo Schereder, da TV Vitória/Record TV.
